Faelin’s reis naar genezing

Lang verhaal kort: Kleuter heeft levensreddende behandeling nodig in de VS.

Kort verhaal lang: Faelin is een meisje, geboren in de lente van 2017. Met haar donkerblonde krullen, aanstekelijke glimlach is ze een stralende verschijning. Ze houdt van creatieve dingen, dansen, zingen, hertjes en grapjes maken en ze is gek op Juf Roos, mini-disco, patatjes eten, koekjes bakken en speelt graag met haar zusje. Haar favoriete knuffeltje Ax (van difrax) is altijd in haar buurt.

Helaas worden deze leuke feitjes overschaduwd door nare uitwerking van een zeldzame gen-mutatie. De mutatie zorgt voor een storing in haar systeem waardoor ze aan een niet-behandelbare, levensbedreigende vorm van epilepsie lijdt . Er bestaat een reële kans dat ze vroegtijdig komt te overlijden aan de gevolgen van een epileptische aanval of SUDEP (sudden death in epilepsy). De aanvallen zijn langdurig en moeilijk te stoppen, waarbij de saturatie (zuurstof in het bloed) fors daalt. 14% is geen uitzondering. Wij, ouders, moeten direct ingrijpen bij een aanval, medicatie toedienen, 112 bellen en vervolgens wordt ze opgenomen. Deze zorg kunnen we niet uit handen geven. Naast de zichtbare aanvallen, heeft ze ook minder zichtbare aanvallen. Ook artsen zien dit niet zonder monitor. Al meer dan 40x hebben we haar leven gered, waarbij ze soms ook in een kunstmatige coma is gehouden.

Virusinfecties, koorts, overprikkeling, enthousiasme, heftige emoties, vermoeidheid, structuren van golvend water en vaccinaties lokken aanvallen uit. Daarnaast is ze ook warmtegevoelig, dat wil zeggen dat zowel kou als warmte en snelle veranderingen hierin, aanvallen uitlokken. De enige optie is om de kans op aanvallen weg te nemen. Dit doen we door geïsoleerd te leven, al ruim 2 jaar. Een beetje zoals we nu allemaal doen tijdens de covid pandemie.

Het is een moeilijk leefbare situatie waarbij wij allemaal 24u per dag alert moeten zijn en moeten handelen. De medicatie die zij neemt, is de laatste strohalm voor een enigszins stabiel leven. Echter zorgen deze doseringen voor hele nare bijwerkingen. Hierdoor is haar spraakfunctie helaas niet optimaal. Ze raakt daardoor vaak gefrustreerd, omdat ze wel wil praten, maar het niet lukt. Hetzelfde geldt voor haar grove motoriek. Ze is vaak neerslachtig en lusteloos. Ze ligt soms hele dagen op haar bankje en het enige dat haar een beetje vrolijker maakt zijn onze 3 katten en haar favoriete tv series.

Het lijkt een uitzichtloze, sombere situatie, MAAR ER IS HOOP! In Amerika lopen wat knappe koppen rond. Zo ook een team wetenschappers van Stoke Therapeutics. Zij hebben een medicijn ontwikkelt die het kapotte gen kan genezen! Huh? Wat zeg je nou? JA! Echt waar. En daar hebben wij natuurlijk heel veel interesse voor.

Op dit moment is er een trial gestart waarbij kindjes, met dezelfde mutatie en hetzelfde ziektebeeld als Faelin, worden behandeld. De kinderen moeten aan strenge voorwaarden voldoen. We hebben contact gehad met de leiders van dit project en ze nemen, met enige uitzondering, ook kinderen van buiten Amerika aan om deel te nemen.

Faelin mag mee doen! We kregen een lijst met Amerikaanse ziekenhuizen die deze behandeling kunnen geven. UCSF, een groot gespecialiseerd ziekenhuis is San Francisco, Californië, sprak ons het meeste aan. De reis, verblijf, vervoer etc. worden helaas niet vergoed. Hier hebben we donaties voor nodig. Veel donaties! De behandeling duurt 6 tot 9 maanden en de appartementen zijn mega duur. Maarja, mét mutatie er naar toe en zónder mutatie weer terug. Daar heb je alles voor over, toch?

Wanneer we gaan hangt af van de andere deelnemers en de covid regels. Indien we niet met de trials mee kunnen doen, kopen we het medicijn zodra het in Amerika beschikbaar zal zijn na de trials. De behandeling wordt niet in Nederland uitgevoerd. Het zal ook meer dan 10 jaar duren voordat het in Nederland mogelijk zal zijn. En voor deze aandoening geldt:  hoe meer aanvallen, hoe groter de kans op onherstelbare schade en beperkingen. Hoe eerder, hoe beter!

We vechten elke dag om Faelin een leefbare toekomst te bieden, waarin ze haar eigen dromen kan najagen. Dingen zoals een tripje naar de supermarkt, of een pretpark. Op visite gaan met verjaardagen, zwemmen, bij vriendjes spelen, bij oma logeren. Op stap gaan met vriendinnen of zelfstandig wonen als ze volwassen is. Het lijkt allemaal zo logisch, maar dit is voor Faelin niet vanzelfsprekend.

Alles wat ze nu niet kan, kan ze na deze behanding waarschijnlijk wel!

Een kleine bijdrage is van onschatbare waarde! Help mee om het leven van Faelin te verbeteren!

Honderdduizend maal dank!!